研究了外周动脉疾病的遗传特点

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由马特·巴切尔多

外周动脉疾病(PAD)——一种服务于腿和脚的动脉变窄——影响着1200万美国人和全球2亿人。这是动脉阻塞的一种表现,但直到现在,科学家们还不知道为什么一些患有这种疾病的人会出现腿部、心脏和中风的问题。

范德比尔特大学参与的一项大型全国性研究于7月8日发表在《自然医学》(Nature Medicine)杂志上,可能有助于解释其中的原因。研究小组研究了3.13万名PAD患者的遗传特征,发现了19个遗传标记,其中18个以前没有报道过。

该研究包括Matthew Freiberg,医学博士,Dorothy和Laurence Grossman心脏病学主席和医学教授的贡献;约书亚·贝克曼,医学博士,理学硕士,医学教授。贝克曼说,范德比尔特大学的研究人员发明了一种工具,可以更好地确定谁患有这种疾病,以便其他研究人员确认最初的发现。

贝克曼说:“这说明,为什么人们会首先出现腿部症状,而不是心脏症状,这可能有遗传基础。”

动脉粥样硬化,或斑块堵塞的动脉,通常与心脏病发作和中风有关,但PAD是另一种常见的表现。当脂肪沉积在动脉中,为腿和脚提供氧气和血液时,就会发生这种情况。当动脉阻塞和变窄时,包括心脏和大脑在内的整个循环系统都处于危险之中。PAD中血液循环的减少与肢体问题有关,包括行走时的疼痛、截肢以及需要血运重建等。

这项研究的科学家们急于了解更多关于这种疾病的潜在遗传特征,他们在退伍军人管理局的百万退伍军人计划中发现了一种独特的资源。

贝克曼说,它为患有PAD的人提供了最大的可用生物库,其中包括近5400名非洲裔美国退伍军人和大约1900名西班牙裔退伍军人。它还提供了212,000个控件。他说,这是一个“难以置信的机会”。

科学家们分析了这些个体的基因特征,并利用英国生物银行复制了他们的发现。贝克曼和弗雷伯格是来自美国各地机构的36名科学家中的两名。贝克曼说,这项研究以及进一步的研究将有助于改进和创造新的治疗方法来对抗这种疾病。

新闻旨在传播有益信息,英文原版地址:http://news.vumc.org/2019/07/18/genetic-characteristics-of-peripheral-artery-disease-studied/

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